Choroby i zaburzenia

Mukowiscydoza

Czym jest mukowiscydoza?

Bakteria - mukowiscydoza
Bakteria występująca u niektórych osób chorych na mukowiscydozę, źródło: public-domain-image.com

Mukowiscydoza jest chorobą wpływającą na to jak ciało wytwarza niektóre wydzieliny i pot. Wpływa przez to na działanie płuc, układu pokarmowego oraz innych części ciała. Bezpośrednią przyczyną tej choroby jest wadliwy gen.

Organizm osoby chorej na mukowiscydozę może wytwarzać zbyt gęsty śluz lub zbyt słony pot. Gęsta wydzielina może zatykać płuca, przez co znacznie utrudnione jest oddychanie. Może też zablokować trzustkę, narząd znajdujący się w brzuchu, co uniemożliwia właściwe trawienie spożywanego pokarmu. Choroba ta może także być przyczyną wydzielania zbyt dużej ilości soli wraz z potem, uniemożliwiając właściwe działanie organizmu.

W większości przypadków mukowiscydozę rozpoznaje się jeszcze w wieku dziecięcym. Istnieje także możliwość przebadania swoich dzieci jeszcze przed ich urodzeniem. W niektórych przypadkach ludzie niestety dowiadują się, że mają mukowiscydozę, dopiero w okresie dorastania lub dorosłości.

Mukowiscydoza jest poważną chorobą mogącą stanowić zagrożenie dla życia. Jej przebieg różni się jednak w zależności od osoby. W przypadku jednych osób objawy są łagodne, a innych wręcz przeciwnie. Dobrą wiadomością jest fakt, że większość osób ze zdiagnozowaną mukowiscydozą żyje obecnie 2 razy dłużej niż miało to miejsce jeszcze około 30 lat temu, dożywając nawet 50 roku życia lub jeszcze późniejszego okresu.

Najważniejsze jest, aby leczenie rozpocząć jak najszybciej. Na szczęście, w obecnych czasach istnieje wiele sposobów, aby złagodzić objawy i pomóc w walce z tą chorobą.

Przyczyny mukowiscydozy

Każdy z nas ma gen chromosomu 7 o nazwie CTFR. Produkuje on białko kontrolujące w jaki sposób sól i woda są transportowane z i do komórek organizmu. Jeżeli chorujesz na mukowiscydozę, to oznacza, że posiadasz uszkodzony gen CTFR. To dlatego, że rodzice przekazali ci dwie złe kopie genu, po jednym od każdego z nich. Osoby z jedną wadliwą kopią genu nie zachorują na mukowiscydozę, jednak mogą przekazać ten gen swoim dzieciom.

Uszkodzony gen CFTR może powodować, że komórki będą wytwarzać niewłaściwą ilość soli lub wody. I to właśnie jest przyczyną zbyt gęstego śluzu lub zbyt słonego potu. Staje się to problemem, gdy organizm nie może pozyskać właściwej ilości tlenu lub substancji odżywczych lub traci je wraz z potem.

Mutacje genu

Naukowcy odkryli u chorych na mukowiscydozę ponad 1000 różnych zmian, zwanych mutacjami genu CFTR. Około 70% osób z tą chorobą ma jedną z najczęściej występujących mutacji zwaną Delta F508.

Różne mutacje genów mogą warunkować objawy występujące u osób chorych. Z czasem dokładniejszego poznawania konkretnych mutacji szuka się skrojonych na miarę zabiegów, mających ułatwić leczenie w przypadku występowania każdej z nich.

Mukowiscydoza – objawy

Dzieci mogą wykazywać oznaki mukowiscydozy już wkrótce po urodzeniu. Jedne z pierwszych objawów, które można zauważyć, to:

  • skóra twojego dziecka ma słony smak, na przykład podczas jej całowania,
  • dziecko nie wypróżnia się po narodzinach.

Gdy dziecko staje się starsze, do objawów mukowiscydozy mogą dołączyć:

  • odkrztuszanie gęstego śluzu,
  • świszczący oddech lub duszności,
  • częste zakażenia zatok, zapalenie oskrzeli lub płuc,
  • narośla w nosie, zwane polipami.
  • duży, tłusty lub cuchnący stolec,
  • częste gazy, zaparcia lub ból brzucha,
  • utrata masy ciała lub brak przyrostu masy ciała,
  • niska gęstość kości,
  • szerokie, zaokrąglone palce u rąk i nóg, tzw. palce pałeczkowate.

Czasami objawy nie są zauważalne się aż do osiągnięcia dojrzałości. W tym przypadku może oznaczać to bardziej łagodne przypadki mukowiscydozy. Niestety objawy u większości osób będą z czasem bardziej dokuczliwe.

W późniejszym okresie życia, mukowiscydoza może również powodować zapalenie trzustki, choroby wątroby, być przyczyną powstawania kamieni żółciowych. Wiele osób może zachorować na cukrzycę związaną z mukowiscydozą. Choroba jest podobna do cukrzycy typu 1 i cukrzycy typu 2, jednak trochę się od nich różni. Można jednak żyć z tą chorobą kontrolując poziom cukru we krwi i przyjmując insulinę – lek, który pomaga organizmowi właściwie wykorzystywać cukier.

Diagnoza

Ważne jest, aby zdiagnozować mukowiscydozę wcześnie, aby móc leczyć objawy i uniknąć związanych z nimi problemów. Jeśli Twoje dziecko ma mukowiscydozę, to jest duża szansa, że dowiesz się o tym zaraz po lub jeszcze przed jego narodzinami.

Diagnoza po narodzinach dziecka

Kilka godzin po urodzeniu, personel szpitala pobiera próbkę krwi dziecka, zwykle z jego nogi. Czasami sprawdza się obecność wadliwych genów CTFR. W innych przypadkach sprawdza się czy występują oznaki nieprawidłowej pracy trzustki dziecka..

Ponieważ występuje tak wiele różnych wad genów, które powodują mukowiscydozę, badanie noworodka nie zawsze wykryje chorobę. Jeśli jednak choroba zostanie wykryta, to nie zawsze to także oznacza, że dziecko ma te chorobę. Lekarz potwierdzi te wyniki poprzez pomiar ilości soli w pocie osoby badanej. Wysoki poziom oznacza, że prawdopodobnie choruje na mukowiscydozę.

Diagnoza mukowiscydozy, gdy dziecko dorasta:

Lekarze badają również pot, aby sprawdzić stan starszych dzieci i dorosłych, którzy mają objawy mukowiscydozy, ale nie została ona u nich wcześniej wykryta. W tym celu wykorzystuje się także inne badania, a w tym:

  • Rentgen klatki piersiowej. Wykorzystuje niskie dawki promieniowania, aby zobrazować wnętrze ciała osoby badanej.
  • Badania czynności płuc. Mierzą ile powietrza dziecko może wdychać, wydychać i jak szybko to się dzieje. Sprawdzają również poziom tlenu we krwi. Testy te mogą obejmować:
    • Spirometria. Osoba badana będzie oddychać tak mocno jak tylko będzie w stanie dmuchając w rurkę dołączoną do urządzenia rejestrującego jej oddech.
    • Pomiar objętości płuc. Osoba badana będzie siedzieć w szklanej kabinie wdychając i wydychając powietrze przez rurkę. Kabina wykrywa zmiany ciśnienia, które informują lekarza, ile powietrza zostaje wdychanego do płuc.
    • Pulsoksymetria. Lekarze przymocowują mały czujnik do palca dziecka w celu pomiaru ilości tlenu we krwi.
  • Badanie śluzu. Lekarze będę szukać pewnego rodzaju bakterii, która występuje przy ciężkich przypadkach mukowiscydozy..

Oprócz wykonanych badań lekarz może także zadać pytania na temat objawów dziecka lub innej osoby potencjalnie chorej, a w tym:

  • czy występują problemy z oddychaniem?
  • Jak często występują problemy z trawieniem?
  • Kiedy ostatni raz osoba badana miała zapalenie zatok, oskrzeli lub płuc?
  • Czy u kogoś z rodziny zdiagnozowano wcześniej mukowiscydozę?
  • Czy osoba ta choruje na jakieś inne choroby?